Investigación
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02 Mar Fibrosis Quística, diagnóstico y manejo
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética importante por sus consecuencias. Su incidencia es de 1 cada 1.800-25.0000 recién nacidos (RN). Las características específicas del cuadro clínico dependen, además de la alteración genética, del tiempo de evolución. Existe una gran variación en relación con la edad de inicio y el ritmo individual de progresión de la enfermedad (Castro, Sojo Aguirre, Ortega, María, y Ortega, 2010).
Las principales alteraciones en edad pediátrica son la afectación respiratoria y la malabsorción de los nutrientes, por lo que afectan principalmente al sistema respiratorio y digestivo. Durante la lactancia y en la etapa preescolar, las manifestaciones respiratorias pueden comenzar en forma de tos seca, acompañándose a veces de dificultad respiratoria y sibilancias (pitidos a la auscultación) que sugieren el diagnóstico de bronquiolitis. En muchos casos, este diagnóstico se presenta fuera de la estación epidémica y no está producida por el virus respiratorio sincitial, por lo tanto, no se trata realmente de una bronquiolitis sino síntomas de la fibrosis quísitca. Estos procesos broncopulmonares agudos no responden bien a la terapia habitual, haciéndose persistentes o recurrentes. Estas alteraciones respiraciones se van haciendo evidentes con el paso del tiempo. (Gartner, Salcedo Posadas, y García Hernández, 2017).
Protocolo diagnóstico para la Fibrosis Quística
Desde el 2015 el cribado neonatal (a través de la prueba del talón) se lleva a cabo en todas las comunidades autónomas de España. En la mayoría de los programas de cribado neonatal de FQ se realiza un estudio genético a aquellos niños/as que presenten un nivel superior de tripsina (enzima pancreática) del establecido como punto de corte. A este cribado se suma la prueba del sudor. Ésta se debe realizar en una unidad específica de FQ (Gartner, Mondéjar-López, y Asensio de la Cruz, 2019).
Gracias a este cribado se ha conseguido mejorar la intervención de la población afectada, al actuar de forma preventiva y asesorar a las familias en su manejo desde los primeros meses de vida. A lo largo de los últimos años ha aumentado la supervivencia situándose la media en 53,3 años (Canadian Cystic Fibrosis Registry, 2017).
¿Qué papel juega la fisioterapia respiratoria?
Dada la afectación multiorgánica, crónica y progresiva se requiere de una atención multidisciplinar. Una de ellas, muy importante para el bienestar del afectado, es la fisioterapia respiratoria.
El principal problema respiratorio deriva del espesamiento de las secreciones bronquiales que conduce a la obstrucción, inflamación e infección crónicas de la vía aérea inferior. El diagnóstico precoz y el adecuado manejo repercutirá en la mejora de la calidad de vida del paciente y en la ralentización de la velocidad de su deterioro global. Es aquí donde juega un papel fundamental la fisioterapia respiratoria de mantenimiento. El principal objetivo en estos pacientes es el aclaramiento mucociliar diario. Es necesario reducir el cúmulo de moco y el aumento de infecciones asociadas. Además, reducir los síntomas, aumentar la calidad de vida y disminuir o ralentizar la aparición de futuras complicaciones.
La Fundación Salud Infantil, a través del programa STOP MOCOS, patrocinado por la Fundación García Peralta, participa en la intervención de la limpieza bronquial y la fisioterapia de mantenimiento.
