El 28 de febrero celebramos el día de las enfermedades raras, pero, ¿a qué nos referimos?. Como indica la Federación española de Enfermedades Raras, una enfermedad es considerada como tal cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Actualmente, el porcentaje afectado de personas se sitúa entre el 6 y 8% de la población mundial, y se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas. Estas enfermedades pueden tener una afectación y variación diversa de síntomas.
Coordinación con centros especializados
Desde el ámbito de intervención de la Fundación Salud Infantil, nuestros técnicos trabajan abarcado los síntomas y las manifestaciones clínicas desde el método científico. Además, se realiza un trabajo específico dirigido a las familias y el contexto. Es por ello, que se establece un asesoramiento e información específica sobre la enfermedad y una conexión con centros especializados. Desde el ámbito de la prevención, previo a un diagnóstico, existe una coordinación con los servicios sanitarios para realizar un diagnóstico lo más precoz posible, cuya finalidad es ofrecer un tratamiento acorde a las necesidades.
Los y las profesionales de la Fundación Salud Infantil se suman a la campaña #ShowYourRare, promovida por la plataforma del día mundial de las enfermendades raras para mostrar su apoyo en la investigación de este tipo de enfermedades poco frecuentes.
